Triagem neonatal para todos os bebês

Todos os recém-nascidos serão submetidos à triagem neonatal para a detecção precoce de 40 doenças metabólicas raras, sem mais diferenças entre uma região e outra




Triagem neonatal para todos os bebês



O Comitê de Higiene e Saúde do Senado aprovou nos últimos dias o decreto que introduz na triagem neonatal obrigatória Lea (níveis essenciais de atendimento) para identificar doenças metabólicas raras, padronizando assim em todo o território italiano o que já ocorre em algumas regiões. A partir de agora, o monitoramento será realizado "sobre todos os nascidos como resultado de partes realizadas em hospitais ou em casa , para permitir o diagnóstico precoce e o tratamento oportuno de doenças". As Regiões têm 6 meses para se adaptar, enquanto a lista de doenças deve ser elaborada pelo ministério.
Teste nas primeiras 72 horas de vida

A lei estabelece que o teste rápido do sangue, um teste que é realizado dentro das primeiras 72 horas de vida da criança, ser estendido a partir das três doenças metabólicas hereditárias actuais (hipotiroidismo congénito, fenilcetonúria e fibrose cística) a 40 doenças raras. Os testes realizados em recém-nascidos vai ajudar a descobrir e diagnosticar possíveis patologias com antecedência e, portanto, aumentar a chance de cura e, portanto, não uma vida marcada pela doença e muitas vezes as deficiências mais graves. Testes de diagnóstico vai ser levada a cabo para doenças metabólicas hereditárias, para os quais existe evidência científica da eficácia terapêutica ou para o qual existe evidência de que um diagnóstico precoce representa uma vantagem em termos de acesso para terapias em estágios avançados da experimentação, até mesmo de tipo alimentar.
Prevenção eficaz

Para que o programa de triagem seja efetivo, não só do ponto de vista clínico, mas também da saúde pública e, portanto, prevenção coletiva, custo / benefício, justiça de acesso, será necessário garantir a realização e execução do teste em 100% dos casos. população de referência, com protocolos operacionais otimizados para o uso de recursos pelos vários operadores envolvidos no processo: os centros de aconselhamento familiar, os centros de parto, o centro de triagem, o centro de referência clínica, a pediatria do território. Entre os conteúdos da lei, a prestação de um centro de coordenação na triagem neonatal que deverá averiguar a máxima uniformidade na aplicação no território nacional do diagnóstico neonatal precoce.


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